EPIDEMIE DE CORONAVIRUS

L’entrée du bâtiment n’est possible qu’avec le port d’un masque

L'entrée du bâtiment est strictement interdite aux enfants

Pour les inscriptions cliquez ici puis voir en bas de page

pour joindre le centre d’appel : 01 58 41 39 39

CONSULTATIONS   

Aucun accompagnant n'est autorisé, ni en salle d'attente, ni en consultation.

En échographie, la présence d’un accompagnant est possible.

Avant votre consultation d’anesthésie, consultez le site https://preanesthesie.fr

LES COURS DE PREPARATION  A L’ACCOUCHEMENT ne sont pas assurés sur la maternité durant l’été. Contactez une sage-femme libérale du réseau.

 

HOSPITALISATIONS

Les visites sont limitées à un seul et unique accompagnant avec les impératifs suivants:

  • Il doit porter un masque. 
  • Il peut être présent auprès de vous en salle d'accouchement, puis de 8h à 20h dans le service de suites de naissance jusqu’à votre sortie de la maternité. Il ne peut pas rester la nuit.
  • En cas d’hospitalisation durant la grossesse, sa présence est possible de 13h à 20h.
  • Il doit limiter au maximum ses déplacements hors de la chambre. 
  • Un accompagnant qui présenterait une fièvre ou des signes respiratoires n’est pas autorisé.

Ces mesures sont amenées à évoluer en fonction des recommandations.

ACPA Imprimer E-mail

L’ACPA : une analyse chromosomique par puce à ADN en complément du caryotype standard

 

Qu’est ce que l’ACPA ?

 

Il s’agit d’une technique d’étude des chromosomes qui complète le caryotype, elle analyse l’ensemble du génome.

Quels sont les avantages de l’ACPA par rapport au caryotype ?

L’ACPA permet de rechercher des anomalies chromosomiques de petite taille en perte ou en gain que l’on appelle des CNV (variation de nombre de copie) qui ne sont pas toujours visibles au caryotype car la finesse de cette analyse est 10 à 20 fois supérieure à celle d’un caryotype.

Comment interprète-t-on la signification d’un CNV ?

 

Lors de l’interprétation quatre situations peuvent se présenter :

  • le CNV est connu pour être sans conséquence (c’est ce que l’on appelle un variant de la normale ou polymorphisme) et il n’est pas mentionné dans le compte rendu car il n’explique pas les anomalies observées chez le fœtus
  • Le CNV est responsable des anomalies observées chez le fœtus, il s’agit un CNV pathogène ou causal, l’étude des chromosomes des parents est indispensable pour assurer le conseil génétique
  • Le CNV est de signification incertaine, cette situation est rare car la puce à ADN utilisée a été prévue pour limiter au maximum ce cas. Là encore il est nécessaire d’étudier les chromosomes des parents. Un faisceau d’arguments cliniques et biologiques peut permettre au généticien de trancher quant à la signification du CNV. Malgré tout, il existe de rares cas où il est difficile de conclure sur les conséquences associées au CNV trouvé.
  • L’ensemble du génome étant analysé, il est possible de détecter un CNV sans rapport avec les anomalies observées chez le fœtus, qui sera expliqué lors d’une consultation de conseil génétique ultérieure.

Quelles sont les limites de la technique ?

Contrairement au caryotype, la technique de puce à ADN, ne permet pas de mettre en évidence : des remaniements équilibrés (échanges de segments sans perte ni gain de matériel chromosomique),des triploïdies (tous les chromosomes sont en trois exemplaires), une anomalie en mosaïque (anomalie chromosomiques qui ne sont  pas présentes dans toutes les cellules).

Comme le caryotype, l’ACPA ne met pas en évidence les mutations génétiques qui sont recherchées par des techniques de biologie moléculaire

12 septembre 2018 - Mis à jour : 12 septembre 2018
 

Ce site utilise Google Analytics pour analyser l'audience du site et améliorer son contenu. Pour plus d'information, vous pouvez consulter la page sur les règles de confidentialité relatives à l'utilisation de Google Analytics. Si vous ne voulez pas que les informations non personnelles relatives à votre visite (cookies) soit enregistrées, vous pouvez modifier les paramètres de votre navigateur ou installer ce module pour la désactivation de Google Analytics.

Gestion des cookies